岳阳夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公是近亲结婚，做这个检测是不是更有必要？

是的，近亲结婚的夫妻携带相同隐性致病基因的概率更高。本检测通过全外显子测序（WES）直接评估夫妻双方是否共同携带同一基因的致病变异，涵盖600多种常见严重隐性遗传病。如果双方共同携带，孩子有25%的概率发病，检测结果能帮助您科学规划生育。建议您和老公同时采外周血送检，报告周期12个自然日。

我在岳阳，之前做过基因检测套餐，但只查了几十种病，还需要做这个吗？

需要。您之前做的几十种常见病筛查属于靶向位点检测，覆盖范围和深度有限。本检测采用全外显子测序（WES），一次分析约2万个基因的外显子区域，涵盖600+种隐性遗传病，包括X连锁基因，能发现未知或新变异。检测数据量达10G/人，比小套餐全面得多，且夫妻版可以直接看到共同携带风险，一次到位。

我在岳阳，这个检测具体能覆盖哪些基因和疾病？

本检测采用全外显子测序（WES），可全面分析OMIM数据库中收录的7000多种单基因遗传病的外显子区域，重点评估其中600多种常见且严重的隐性遗传病（包括常染色体隐性和X连锁隐性遗传病）。例如Usher综合征、常染色体隐性耳聋等，都能通过分析相关基因如ESPN来评估风险。

我在岳阳，报告里只写了‘未检出CNV’，能排除所有染色体问题吗？

不能完全排除。NGS检测CNV灵敏度有限，可能漏掉大片段缺失/重复。本检测核心是评估600+种隐性单基因病携带风险，不覆盖染色体疾病。如担心染色体异常，建议结合NIPT（孕期）或CNV-seq（孕前）补充评估。

采样后如果发现样本不合格怎么办？

我们收到样本后会进行DNA质检。如果样本不合格（如溶血、凝血、DNA量不足1μg），实验室会在24小时内联系您，安排免费重新采样。重新采样后，报告周期从第二次样本接收日开始重新计算，仍为12个自然日。

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